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图说：患者发病时脸肿了一大圈 来源/采访对象提供

今年38岁的曹先生，从22岁起开始出现不明原因的身体肿胀，曾累及的部位包括面部、腹部、阴囊、手、脚、喉头……最常见的是头面部，每次发病都特别影响形象，令他非常苦恼。这么多年来，这种病症始终折磨着曹先生，每次都突如其来，不知道什么时候身体何处就会像吹气球一样肿起来。而且受这种病症折磨的还不止曹先生自己，他的父亲、姐姐、姐姐的两个孩子也有这种不期而至的水肿，5岁的小侄儿甚至发生过最为凶险的喉头水肿。

其实曹先生一家这种反复不明原因的水肿是一种家族性遗传病叫遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)，简称HAE，这种疾病的患者由于C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏，引起缓激肽的堆积，造成大量体液积聚在组织，引发水肿。HAE是一种常染色体显性遗传病，发病率只有5万分之一，属于罕见病。由于是罕见病，诊断和治疗都比较困难，过去我们国家一直没有针对性的特效药物来控制疾病的发作。

曹先生前几年发病次数一般每年2-3次，而2023年到目前已经发作了3次，基本每个月都有发作，2月的水肿发生在腹部，引起了腹痛还有腹水，3月和4月各发生过一次肢体的水肿，注射HAE急救药物选择性缓激肽B2受体拮抗剂艾替班特后缓解。像曹先生和他家人这样的HAE患者，不但需要疾病发作时的急救药物缓解症状，更需要针对病因C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏的药物来控制发作次数。

2021年世界过敏组织WAO的HAE治疗指南提出，HAE的治疗目标是实现对疾病的完全控制和患者生活的正常化，这意味着零发作。目前这一目标需要通过长期预防治疗来实现，也称为长期预防（LTP），即定期使用药物，通过预防发作来减轻疾病负担，这是HAE治疗的基石。而一直以来相较于其他国家，我们国家用于LTP的药物选择比较少，仅有雄激素和拉那利尤单抗两种，雄激素作用机制不明，疗效不佳且不良反应较大，是指南推荐的二线药物。可喜的是，2020年12月国家药品监督管理局批准拉那利尤单抗注射液（商品名：达泽优）在中国上市。拉那利尤单抗为首个用于HAE治疗的全人源化单克隆抗体，可与血浆激肽释放酶结合而抑制其蛋白水解活性，以控制HAE患者的缓激肽生成过量，从而治疗水肿症状的目的。多国指南已把拉那利尤单抗作为HAE的一线治疗药物。随着达泽优获批，我国HAE患者的LTP治疗迎来新的选择。

新的治疗药物有了，然而还是一针难求，原因在于治疗罕见病的药物比较昂贵，拉那利尤单抗的单价高达8万，令大多数HAE患者望而却步。2023年3月国家将拉那利尤单抗纳入医保报销范围，经过医保报销，HAE患者每月两针治疗费用仅需支付千元，从普通老百姓无法企及到可以覆盖到绝大多数HAE患者，我国HAE的治疗开启了新的时代。 为了使更多HAE患者能达到疾病的完全控制、为了使HAE患者的生活正常化、摆脱疾病对健康和生活的负面影响、为了使国家优惠的医保政策尽快惠及更多HAE患者，作为上海地区首家将拉那利尤单抗纳入医院医保药品目录的医院，在复旦大学附属华山医院院领导的直接协调指挥下，变态反应科与药剂科、医保办等各个相关科室再次通力合作、积极沟通，用最短的时间迅速打通药品从采购到处方收费的各环节，使HAE患者能接受最先进有效的治疗，同时通过纳入医保支付极大减轻了患者的经济负担。这是继2022年6月，华山医院变态反应科开出上海首张HAE急救药艾替班特的医保处方后，又一次开出上海首张HAE长效控制药物拉那利尤单抗的医保处方，这体现了华山医院作为红十字会医院对罕见病患者始终的关爱。

昨天，曹先生有幸成为了拉那利尤单抗医保处方的“上海第一人”，看着手中的特效药和报销单，曹先生对自己和患病家人未来的健康充满了信心。

新民晚报记者 左妍